التريزوميا ومتلازمة داون: أسبابه، أنواعه والعلاج والتحديات

متلازمة داون هي أكثر التريزوميا شيوعا

لا شك أن التريزوميا تُعد واحدة من التحديات الجينية التي تُظهر مدى تعقيد وفردية تطور الإنسان على مر العصور ،وعلى الرغم من أن وجود كروموسوم إضافي يمكن أن يؤدي إلى تحديات صحية وعقلية.

إلا أن الأشخاص الذين يعانون من التريزوميا، خاصة متلازمة داون التي سنبين في هذا المقال  أسبابه، أنواعه والعلاج والتحديات التي يكون الطفل معرضا لها، غالبًا ما يظهرون قدرة مدهشة على التكيف والاندماج في المجتمع.

 و ذلك بالدعم المبكر والرعاية الشاملة لهؤلاء الأفراد حيث  يسهم في تحسين نوعية حياتهم وتمكينهم من تحقيق إمكاناتهم و ذلك بالتوعية والفهم حول هذه الحالة فهي أمر أساسي لتوفير البيئة المناسبة لهم للنمو والتعلم والاستقلالية.

متلازمة داون هي أكثر التريزوميا شيوعا و هي حالة جينية تحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من أحد الكروموسومات والتي هي عبارة عن "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم.

تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلًا من العدد الطبيعي البالغ 46. 

أشهر أنواع التريزوميا هي التريزوميا 21، المعروفة باسم متلازمة داون، والتي تؤثر على تطور الجسم والدماغ وتسبب مشاكل جسدية وعقلية بدرجات متفاوتة. توجد أنواع أخرى من التريزوميا مثل التريزوميا 18 (متلازمة إدوارد) والتريزوميا 13 (متلازمة باتاو).

 وغالبًا ما ترتبط بمشاكل صحية خطيرة وصعوبات كبيرة في النمو و من بين هذه المشاكل ما يلي :

• فقدان السمع.
• انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم (حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم).
• التهابات الأذن.
• أمراض العيون.
• عيوب القلب الموجودة عند الولادة.
• الإعاقة الذهنية حيث يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا من إعاقة ذهنية، لكنَّ درجة الضعف يمكن أن تختلف كثيرًا من طفل لآخر، ويمكنهم تعلم المهارات الأساسية ولكنهم يستغرقون وقتًا أطول قليلًا من الأطفال الآخرين.

أنواع التثلث الصبغي: متلازمة داون وتنوعها الجيني

التثلث الصبغي 21   

يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون منه، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين عاديتين.

 متلازمة داون 

يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪)، ويحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل، ولكنه مرتبط أو "متحول" إلى كروموسوم مختلف بدلًا من أن يكون كروموسومًا منفصلًا.

متلازمة موزاييك (الفسيفساء) داون

  يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين به. وتعني مزيجًا، حيث تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21.

اعراض متلازمة داون

إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يتميزون بالشبه الكبير بينهم و أيضا قد يتصرفوننفس التصرف لكن لكل شخص قدرات مختلفة، لكن الشيء الوحيد الذي يتشاركونه قد يكون معدل الذكاء لديهم، و ذلك  في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة، ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين، أما السمات الجسدية الشائعة:

• تفلطح الوجه وجِسْرِ الأنف.

• عيون على شكل لوز مائلة.

• قصر الرقبة.

• أذنان صغيرتان.

• لسان يميل إلى الخروج من الفم.

• بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).

• صغر الأيدي والأقدام.

• خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي).

• أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.

• توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة.

• قصر القامة.

• وجود فجوة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني.

ماهي اسباب التريزوميا

حتى الآن و على وجه اليقين لم يتوصل أحد إلى سبب حدوث متلازمة داون، أو حتى العوامل المختلفة المسببة للمرض . لكنَّ أحد من بين  العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم، فالأم التي تبلغ من العمر 35 سنة أو أكثر تكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون، ومع ذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 سنة. 

هل يوجد علاج للتريزوميا؟

متلازمة داون  تخلق مع الطفل و تبقى لمدى الحياة، لكن التدخل المبكر  (مثل: اللغة والتخاطب والتأهيل)  تساهم في تحسين القدرات البدنية والذهنية للمصاب ،كما يجب فحص الأطفال على فترات منتظمة وذلك لضمان حصولهم على العلاج المناسب وأيضًا تجنبًا لحدوث المضاعفات و هذه الفحوصات هي :

• فحص النمو: في الزيارة الأولى وفي أعمار شهرين و4 و6 و9 و12 و15 و18 و24 شهرًا، ثم مرة واحدة في السنة بعد عمر سنتين (حتى البلوغ).

• فحص النوم: بدءًا من بلوغ الطفل عامًا واحدًا، كما ينبغي الانتباه إلى عادات نوم الطفل.

• فحص هرمونات الغدة الدرقية: عند الولادة، وفي عمر 6 و12 شهرًا، ثم مرة واحدة في السنة بعد ذلك.

• فحص السمع: عند الولادة، وفي عمر 6 أشهر، ثم مرة واحدة على الأقل مرة في السنة بعد ذلك.

إرشادات للمصابين بمتلازمة داون

• إجراء الفحوصات الطبية بانتظام.

• الحصول على التطعيمات لتجنب العدوى.

• البحث عن الخدمات التيسيرية المُقدَّمة من قِبَل الجهات والجمعيات في المملكة العربية السعودية والتسجيل فيها.

الذهاب إلى المدرسة: خطوات تأهيل الأطفال، خاصةً ذوي متلازمة داون

 الذهاب إلى المدرسة  هو خطوة جد فعالة في حياة الأطفال، حيث ان الروتين المدرسي  يساعد على  للتواصل مع الآخرين،  و يجعلهم يجسدون المهارات الاستقلالية (مثل: ارتداء الملابس، والتغذية، والذهاب إلى دورة المياه) في إعداد الطفل لعملية انتقال ناجحة.

و هذه بعض الخطوات التي تساعد في تأهيل الطفل إلى المدرسة:

• عند التسجيل في المدرسة يجب التأكد من ذِكْرِ أن الطفل يعاني من متلازمة داون.
•  القيام بجولة في الفصل أو المدرسة قبل تاريخ البدء.
•  استخدام مقاطع الفيديو أو الصور لمنطقة المدرسة لمساعدة الطفل على التعرف على بيئته الجديدة. 
• مقابلة موظفي المدرسة من معلمين وغيرهم قبل دخول المدرسة مفيدة.

هل التريزوميا هي نفسها التوحد؟

 أولا التريزوميا  هي حالة جينية ناتجة عن وجود ثلاثة نسخ من صبغي معين بدلاً من النسختين المعتادتين، الأكثر شيوعًا هو التريزوميا 21 المعروف بمتلازمة داون. 

أما التوحد فهو اضطراب في النمو العصبي يؤثر على كيفية تواصل الفرد وتفاعله مع الآخرين، ويشمل طيفًا واسعًا من الأعراض.

إذا خلاصة القول هي أن التوحد و التريزوميا ليسا نفس المرض و لا يرتبط أحدهما بالآخر ، لكن بعض الأشخاص الذين يعانون من التريزوميا قد  تظهر لديهم سمات سلوكية مشابهة للتوحد.

في الأخير أظن أن التريزوميا 21 (متلازمة داون)، هي حالة جينية تؤثر على المشاعر والأفكار و الجوانب الجسدية إلى النفسية لأن الأشخاص المصابون بها قد يواجهون تحديات كبيرة  في النمو والتطور.

إلا أنهم أيضًا يمتلكون إمكانيات وقدرات فريدة تجعلهم يندمجون في المجتمع، و ذلك بتعزيز ثقافة التقبل والدعم  الكامل لهم من الاسرة و المجتمع فغالبًا ما تُظهر الأسر التي لديها أطفال مصابين بالتريزوميا روابط قوية وتضامن أكبر.

يُمكن أن تكون هذه العلاقات مصدر دعم كبير وتساهم في تحسين جودة الحياة يمكن أن يساعد المحيط الخارجي أيضا في تحسين حياة هؤلاء الأفراد من خلال توفير بيئات تعليمية واجتماعية داعمة خاصة مع التقدم الملحوظ في فهم التريزوميا وتطوير طرق لدعم الأفراد المصابين بها.

البحث مستمر في مجالات التعليم والعلاج لتحسين العيش مع هذه الحالة وعلى الرغم من كل هذه التحديات ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بالتريزوميا يعيشون حياة مليئة بالحب والسعادة. 

تبرز قصص النجاح والمساهمات الإيجابية للأشخاص المصابين بها في المجتمع أهمية النظرة الإيجابية بشكل عام.

يمكن القول إن التريزوميا، مثل العديد من الحالات الصحية، تحتاج إلى مزيد من الفهم والدعم من المجتمع بالاستثمار في التعليم والتوعية، يمكننا تحسين حياة الأفراد المصابين بها والمساهمة في تعزيز قبولهم في المجتمع.